Новосибирск. 31 марта. ИНТЕРФАКС-СИБИРЬ - Ученые из университетов Портсмута и Саутгемптона (Великобритания) открыли новое генетическое заболевание, которое приводит к аномальному развитию мозга, вызывающему задержку интеллектуального развития и раннюю катаракту, сообщает Портсмутский университет.
"Большинство пациентов с этим заболеванием, которое настолько ново, что еще не имеет названия, также были микроцефалами", - говорится в сообщении.
Микроцефалия - это врожденный дефект, при котором голова ребенка и его мозг имеют существенно меньшие размеры при нормальных размерах других частей тела.
"Исследователи из университетов Портсмута и Саутгемптона обнаружили, что изменения в гене под названием coat protein complex 1 (COPB1) вызвали это редкое генетическое заболевание", - отмечается в пресс-релизе.
После выявления мутации клиницисты могут разработать целенаправленные мероприятия по оказанию помощи пациентам и их семьям, а также проводить скрининг и пренатальную диагностику.
Исследовательская группа секвенировала ДНК пациентов и членов их семей и использовала головастиков для имитации вариантов человеческого гена. "Головастики с изменениями гена COPB1 имели переменно меньший мозг, чем контрольные головастики, и у многих из них была катаракта, как и у пациентов. Это очень ясно показало связь между геном и болезнью", - говорится в сообщении.
