Новый метод диагностики генетических нарушений разработали в РФ

Новосибирск. 18 июня. ИНТЕРФАКС - Ученые Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН (ИЦиГ СО РАН) и других научных организаций разработали метод, позволяющий одновременно выявлять ключевые генетические нарушения - точечные мутации и хромосомные перестройки, участвующих в развитии многих наследственных заболеваний и рака, сообщает пресс-служба ИЦиГ СО РАН.

Метод, получивший название Exo-C, разработан совместно с с учёными Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН, Новосибирского государственного университета, Образовательного центра "Сириус", Института искусственного интеллекта (AIRI) и др.

"В отличие от стандартных методов генетической диагностики, которые обнаруживают либо точечные мутации, либо крупные перестройки, Exo-C позволяет получить всю эту информацию в рамках одного анализа. Это может значительно повысить точность диагностики наследственных заболеваний и упростить работу врачей-генетиков", - говорится в сообщении.

Метод сочетает в себе два современных подхода: метод пространственного анализа хромосом (Hi-C), и расшифровку участков генома, кодирующих белки (экзомное секвенирование), применяемое для поиска мутаций в ДНК.

Хромосомные перестройки могут нарушать работу генов даже в том случае, если сами они остаются неповрежденными, поэтому ранняя и точная диагностика таких изменений критически важна для подбора лечения, прогноза и генетического консультирования.

Метод пространственного анализа хромосом был разработан для изучения 3D-структуры ДНК в ядре клетки. Он фиксирует, какие участки генома физически взаимодействуют друг с другом, что позволяет выявлять разрывы и перестройки, нарушающие нормальную архитектуру хромосом.

Однако классический Hi-C требует анализа всего генома, что дорого и неэффективно для медицинских задач.

Благодаря совмещению подходов метод Exo-C позволяет резко сократить стоимость секвенирования, повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и "точечные" мутации в последовательности ДНК, кодирующих гены.

Проверка метода на моделях и образцах пациентов показала его высокую чувствительность и воспроизводимость, у нескольких пациентов, исследование позволило найти причину заболевания и завершить многолетние поиски диагноза.

Среди потенциальных применений метода: диагностика редких генетических синдромов, онкогенетика, пренатальные (дородовые) исследования, а также анализ случаев с неясной этиологией, когда другие тесты не дали результата.

Работа поддержана грантами Российского научного фонда, грантом ФТ "Сириус" и другими фондами. Исследователи рассчитывают, что в перспективе Exo-C может быть внедрён в клиническую практику и станет одним из инструментов персонализированной медицины.